Новорожденных в Воронежской области будут обследовать на 36 генетических патологий
Программа скрининга младенцев на 36 генетических заболеваний стартовала с начала года, об этом сообщил департамент здравоохранения Воронежской области. С 2006 года новорожденных тестировали только на пять болезней. Одним из ключевых заболеваний, которое вошло в перечень, стала СМА (спинально-мышечная атрофия).
Образец крови на анализ берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления в возрасте 24-48 часов жизни. У недоношенного на 7 сутки (144-168 часов) жизни.
— Проведение расширенного неонатального скрининга позволит выявлять тяжелые обменные наследственные заболевания и первичный иммунодефицит на начальной стадии и назначать своевременное лечение, что поможет уменьшить смертность и инвалидизацию детского населения, – рассказала Татьяна Федотова, заведующая медико-генетической консультацией перинатального центра ВОКБ №1.